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Epidemiología de las enfermedades DMD

By Jamie

La distrofia muscular Distrofia de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que se produce en 1 de cada 3.600 a 6.000 hombres. Esto causa un desgaste gradual y debilidad de los músculos en el tiempo.

Causas

La DMD es causada por mutaciones genéticas en uno de los cromosomas X de la hembra madre. El gen mutado no hace una importante proteína llamada distrofina. El cincuenta por ciento de los bebés varones de madres que portan el defecto tienen enfermedad DMD, mientras que las mujeres que heredan el defecto son o bien libre de la enfermedad o tienen síntomas leves.

Síntomas

Los primeros síntomas de DMD suelen aparecer entre las edades de dos y tres años. Se inicia con la debilidad en el torso que se extiende a las piernas y los brazos. Los niños con esta enfermedad a menudo tienen dificultades para realizar actividades físicas como subir escaleras, correr, saltar, y levantarse de cuclillas o sentado.

Otros problemas

DMD también puede afectar el corazón, los pulmones y el desarrollo intelectual.

Pruebas de Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de DMD se hace tomando una detallada historia clínica y la realización de un examen médico completo. Los exámenes de sangre miden el nivel del paciente de creatina quinasa (CK), que es una enzima que aumenta cuando se destruyen los músculos. Las biopsias musculares ayudan a los médicos a realizar un diagnóstico específico.

Tratamiento

Enfermedad DMD es tratado principalmente con esteroides, como la prednisona. Curvaturas espinales son tratados con los apoyos, o en casos más graves, la cirugía. Contracturas en las articulaciones o la rigidez, se pueden prevenir con la terapia física regular. Aparatos ortopédicos pueden ayudar con actividades físicas como de pie o caminando. Una dieta rica en vitamina D y el calcio es importante para mantener la densidad ósea del niño.