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Enfermedades mutación genética

By Jamie

Enfermedades mutación genética


Enfermedades de mutaciones genéticas se deben a alteraciones de los genes en el ADN, según el Instituto Nacional de Salud. Algunas enfermedades de mutación genéticos son causados ​​por factores ambientales como el tabaquismo y otras enfermedades de mutación genética ocurren al azar. Otros trastornos genéticos se heredan al nacer y se transmiten de generación en generación. Las familias con antecedentes de enfermedades de mutaciones genéticas pueden hacerse una prueba genética para determinar si un niño futuro tendrá una enfermedad mutación genética. Algunos de los tipos más comunes de enfermedades de mutaciones genéticas incluyen síndrome de Angelman, enfermedad celíaca, enfermedad de Canavan, síndrome de down, y la hemofilia.

Síndrome de Angelman

Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el síndrome de Angelman es una enfermedad mutación genética que causa retrasos en el desarrollo graves. Si un niño nace con síndrome de Angelman, que no siempre se puede aprender a hablar o caminar. Cuando los niños con síndrome de Angelman nacen primero que parecen normales, pero a medida que envejecen, retrasos en el desarrollo se hacen evidentes después de seis a doce meses. No existe un tratamiento, y las personas con síndrome de Angelman a menudo necesitan medicinas para las convulsiones. A menudo tienen una esperanza de vida normal.

Enfermedad Celíaca

Según la Clínica Mayo, la enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune que se hereda al nacer. Si las personas con enfermedad celíaca comen alimentos que contienen gluten, a continuación, un sistema inmunológico dentro de su intestino delgado se desencadena. Esto causa daño a la superficie de su intestino delgado y hace que sea extremadamente difícil para ellos para absorber ciertos tipos de nutrientes después. Los síntomas de la enfermedad celíaca son diarrea intermitente, simple de abdomen, distensión abdominal y de acuerdo con la Clínica Mayo.

Enfermedad de Canavan

Medline Plus explica que la enfermedad de Canavan es un rasgo autosómico recesivo que se hereda al nacer. Las personas con la enfermedad de Canavan carecen de una enzima conocida como aspartoacilasa lo que resulta en la acumulación de una sustancia conocida como ácido N-cetylaspartic dentro de su cerebro. Como resultado, la materia blanca del cerebro se deteriora, lo que conduce finalmente a la muerte.

Síndrome de Down

Según la Clínica Mayo, el síndrome de Down es una condición en la que una persona tiene es cuando una persona tiene 47 en lugar de 46 genes que se traduce en un severo retraso mental, retraso en el desarrollo, así como otros problemas. De todos los problemas de aprendizaje, síndrome de Down es el más común entre los niños. Aproximadamente uno de cada 700 a 800 niños nacen con esta condición. Los síntomas incluyen aplanados rasgos faciales, cabeza pequeña, ojos rasgados hacia arriba, orejas de forma inusual, tono muscular pobre, dedos cortos y flexibilidad excesiva, según la Clínica Mayo.

Hemofilia

La Clínica Mayo explica que la hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para formar coágulos de sangre. La coagulación sanguínea es extremadamente importante porque los coágulos de sangre son necesarias para detener sangrado en una cortadura. Las personas con hemofilia sangran por un tiempo mucho más largo que las personas sin la enfermedad. La hemofilia es una enfermedad que dura toda la vida entera de una persona, pero con el tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar una vida larga y plena.