Portada

Diferencia entre la hemofilia A y hemofilia B

By Jamie

La hemofilia es un trastorno poco común que afecta casi exclusivamente a los hombres. Es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. La herencia es recesiva ligada al X. Esto significa que la hembra con dos cromosomas X actúa como un portador y sólo la descendencia masculina sufre de la enfermedad. En las mujeres, cuando uno de los dos cromosomas X es defectuoso, el otro va a compensar, pero desde que los hombres sólo tienen un cromosoma X, que tendrá la enfermedad si ese cromosoma es defectuoso. La hemofilia A, también llamada hemofilia clásica y la hemofilia B o enfermedad de Navidad son los dos tipos más comunes de esta enfermedad.

Incidencia

Estadísticamente, la diferencia entre hemofilia A y hemofilia B es que A es cinco veces más común que B. A nivel mundial, la hemofilia A se produce una vez en 4.000 nacimientos de varones en tanto que B se produce una vez en 20 000 nacimientos de varones.

Genes relacionados con la hemofilia

La hemofilia A es causada por una mutación que ocurre en el gen F8 mientras que la hemofilia B es causada por una mutación en el gen F9. Las mutaciones en estos genes causan la producción anormal de ciertos factores de coagulación.

Fisiopatología

Siempre que hay un sangrado debido a los vasos sanguíneos dañados, que es detenido por el mecanismo de coagulación de la sangre. Hay varios factores llamados "factores de coagulación de la sangre" que participan en el mecanismo de coagulación. En la hemofilia, hay una deficiencia en uno o más de los factores de coagulación que resulta en la coagulación de la sangre no tan eficientemente como debería. El resultado se prolonga el sangrado. Aquí, la diferencia entre la hemofilia A y la hemofilia B es que en "A" existe una deficiencia o de no funcionamiento del co-factor crítico "factor VIII" donde como en la hemofilia B, hay una deficiencia del factor de coagulación esenciales, "factor IX."

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia dependen de la gravedad del trastorno. En los trastornos leves, no puede manifestarse a menos que haya una lesión grave. Sin embargo, en las personas con casos graves incluso heridas leves y contusiones pueden causar sangrado. El sangrado puede ser interno o externo.

Los signos de hemorragia externa incluyen:

Sangrado prolongado de un pequeño corte. El sangrado de la nariz sin razón. Profuso sangrado de la boca después de una lesión o una picadura accidental.

Los signos y síntomas de una hemorragia interna incluyen:

Sangre en la orina y las heces. La hinchazón y rigidez debido a la hemorragia en las rodillas, codos u otras articulaciones. La articulación se vuelve tierna y finalmente hay una pérdida temporal de movimiento. Sangrado en el cerebro, que es una complicación grave, puede producir dolor de cabeza, vómitos, debilidad de las extremidades, visión doble, un cambio en el comportamiento y convulsiones.

Tratamiento

Concentrados de factores de coagulación se dan a los pacientes con hemofilia. Anteriormente, la terapia de la demanda, que está dando factor de coagulación después de un episodio hemorrágico, era la norma. Sin embargo, la terapia profiláctica, es decir, dando factor de coagulación en una base regular para prevenir el sangrado está ganando aceptación. Los concentrados elaborados a partir de sangre humana o factores de coagulación recombinantes se utilizan en el tratamiento. El factor de coagulación recombinante tercera generación es libre de proteínas de origen animal y por lo tanto extremadamente seguro. La hemofilia A se trata con concentrado "Factor VIII" y la hemofilia B con concentrado de factor IX.

La desmopresina es un medicamento que se puede utilizar en la forma leve de la hemofilia A. Se estimula el cuerpo para producir el factor VIII. Esto no se puede utilizar para la hemofilia B.

Potencial

Aunque antes se consideraba una enfermedad devastadora, con los avances recientes, las personas con hemofilia ya sea A o B pueden llevar vidas relativamente normales y saludables con una esperanza de vida normal.