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¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?

By Jamie

Cromosomas

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético transmitido de padres a hijos. El gen afectado se conoce como el gen de la huntingtina (o HTT). El gen de la enfermedad de Huntington se lleva en el cromosoma 4 Cada padre contribuye con dos cromosomas de un niño, sin embargo, sólo una de cada progenitor se utiliza realmente. Por lo tanto, si un padre tiene la enfermedad de Huntington, hay una probabilidad del 50 por ciento de que el niño tiene la enfermedad de Huntington, ya que sólo uno de los cromosomas es necesaria para que la enfermedad se exprese. Esto se conoce como un patrón autosómico dominante, es decir, si el gen está presente, siempre será expresado.

Fertilización y Expresión

Si el óvulo o el espermatozoide que contiene el gen HTT es el que es fecundado, la descendencia resultante tendrá la enfermedad. La mutación genética que está involucrado con el gen se llama un trinucleótido (específicamente, citosina, adenina y guanina, o CAG) de repetición. La cantidad de veces que el segmento de CAG se repite dentro de un gen a menudo determina si o hasta qué punto una persona tiene la enfermedad de Huntington.

Niveles CAG

Aquellos con un CAG repetida en cualquier lugar de 27 a 35 veces pueden no desarrollar la enfermedad, sin embargo, podría transmitir el gen a sus descendientes, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud. Como se transmite el gen, la cantidad de repetidores CAG crece. Los que tienen de 40 a 50 repeticiones de CAG más a menudo la experiencia de inicio adulto de Huntington, mientras que aquellos con 60 o más repeticiones de CAG puede experimentar la forma de aparición temprana de la enfermedad de Huntington.

Excepciones

Vale la pena señalar que no todos los casos de la enfermedad de Huntington se asocian con la genética. Una pequeña parte de los diagnosticados tienen ningún padre conocido o miembro de la familia con la enfermedad.

Si un niño tiene un padre con la enfermedad de Huntington, la prueba genética puede ser llevado a cabo para probar la presencia de la enfermedad. Si no se detecta el gen HTT, el niño corre el riesgo de no más lejos para pasar de Huntington a su futura descendencia.