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Cómo identificar el síndrome de Rett

By Jamie

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético que se produce sobre todo en las mujeres. Aparece en un estimado de 1 de cada 15.000 nacimientos de niñas de todo el mundo, independientemente de su raza y se cree que estar relacionado con algún factor hereditario. Originalmente fue identificado por el doctor Andreas Rett en 1966, y lleva el nombre del médico. Se cree que el síndrome de Rett que es causada por mutaciones en un gen transmite como un rasgo dominante ligada al cromosoma X. Es la primera enfermedad humana que se ha encontrado que es causada por defectos en una proteína. La mayoría de los casos de síndrome de Rett siguen un patrón relativamente predecible. Por lo general, es la gravedad de los síntomas que varían de persona a persona. Los médicos diagnostican el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento y desarrollo temprano del niño, y la realización de evaluaciones en curso de estado físico y neurológico del niño.

Instrucciones

1 Los signos del síndrome de Rett no se desarrollan en un niño hasta los 5 meses a 3 años después de que nazca el niño. Las personas que tienen el síndrome de Rhett generalmente se desarrollan normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de su vida. A medida que el niño crece, observe si la cabeza del niño está creciendo lentamente. El niño pudo haber adquirido microcefalia, que es un raro trastorno neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del bebé o niño. El niño también puede ser más lenta para obtener nuevas habilidades, o dejar de adquirir nuevas habilidades por completo. Otros comportamientos anormales pueden incluir una disminución en la cantidad de contacto visual, tono muscular cada vez más disminuida (hipotonía) y el comportamiento desatento.

2 Observe si el niño sigue una regresión en su desarrollo. A menudo, a los 3 años de edad, uso y control espontánea sobre las manos que se ha perdido, así como habilidades para hablar iniciales. Otras características del Síndrome de Rett comenzarán a mostrar, como constantes movimientos de la mano sin control. El niño también puede presentar molienda involuntaria, rechinar o apretar los dientes. Él o ella puede ser capaz de realizar la mayoría de los movimientos voluntarios, como caminar. La hiperventilación puede ser otro síntoma.

3 Aviso si el regresión en el desarrollo se detiene. Esto debería ocurrir hacia mediados de la niñez, y de vez en cuando antes, de 2 a 10 años de edad. Los síntomas comienzan a estabilizarse. Sin embargo, por lo general antes de que el niño cumpla los 8 años de edad, la escoliosis se desarrolla.

4 Continúe observando el desarrollo del niño. Mientras que algunos niños que tienen síndrome de Rett se mantienen en la fase estable, otros se deterioran a lo largo de sus años de adolescencia. Algunos pueden lograr unos beneficios del desarrollo, como un aumento de la capacidad de atención y leves mejoras en las habilidades de comunicación. Otros pacientes con Síndrome de Rett se desarrollan cada vez más dificultades con sus habilidades motoras, y pueden perder la capacidad de caminar en conjunto.

5 Busque otros síntomas del síndrome de Rett, tales como retraso en el crecimiento, los patrones de sueño anormales, dificultades respiratorias, los pies pequeños, masticar y tragar dificultades, caminar de puntillas, estreñimiento y mala circulación de la sangre a las piernas y los pies.

Consejos y advertencias

  • A pesar de las dificultades con síntomas, la mayoría de los individuos con síndrome de Rett continúan viviendo bien hasta la mediana edad.
  • Se puede necesitar medicación para irregularidades respiratorias y dificultades motoras. Algunos niños pueden requerir equipo y ayuda especial, como apoyos para la escoliosis, férulas para modificar movimientos de la mano, y los programas de nutrición para ayudar a mantener el peso adecuado. Servicios académicos especiales, sociales, vocacionales y de ayuda también puede ser necesaria en algunos casos.
  • Para obtener más información sobre el síndrome de Rett, ver el documental patrocinado por Julia Roberts llama Silent Angels.
  • No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento para el trastorno se centra en el manejo de los síntomas.
  • Si bien se estima que hay muchas mujeres de mediana edad con el trastorno, no hay suficientes mujeres han sido estudiados para hacer estimaciones fiables sobre la esperanza de vida más allá de 40 años.