Proceso de Pruebas Genéticas

By Jamie

Las pruebas genéticas se utiliza por los médicos por muchas razones, incluyendo la determinación de las enfermedades genéticas y si alguien es portador de una enfermedad genética que se puede transmitir a su descendencia. Estas pruebas examinan los cromosomas, genes y proteínas de una persona con el fin de identificar cualquier anormalidad que pudiera significar un trastorno genético. Estar armado con los resultados de la prueba genética permite a alguien para determinar las futuras opciones de tratamiento, terapias y si desea o no tener hijos en el caso de anormalidades genéticas heredadas.

Existen en la actualidad más de 900 pruebas genéticas con más que se desarrolló. Muchos de ellos sólo requieren una muestra de sangre o de la piel para realizar la prueba. Estas muestras se envían a un laboratorio, que luego los analiza mediante una prueba genética para determinar si existe o no un defecto genético sospecha. Los médicos pueden recomendar pruebas genéticas para aquellas personas con antecedentes familiares de trastornos genéticos o para aquellos que tienen dificultades para concebir un hijo.

Las mujeres embarazadas pueden someterse a pruebas genéticas para detectar anomalías genéticas en el bebé. Esta prueba se realiza a través de un muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis (CVS). La amniocentesis se realiza entre las 16 y 18 semanas de embarazo. Un médico será extraer el líquido amniótico con una aguja que se inserta a través del abdomen de la mujer. El líquido amniótico se examina para detectar cualquier evidencia de enfermedad genética. Durante una prueba de CVS, el médico extrae una pequeña muestra de la placenta, que se analiza a continuación, para los trastornos genéticos. Esta prueba se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo normalmente.

Una prueba genética se traducirá en ya sea un resultado positivo o negativo. Si una prueba se determina que es positivo, significa que existe la mutación genética para la que se llevó a cabo la prueba. Mientras que un resultado positivo no significa necesariamente que una persona va a terminar con una enfermedad genética, sí significa que ella tiene la capacidad para la enfermedad se desarrolle dentro de su cuerpo. Al mismo tiempo, un resultado negativo no significa que alguien es inmune a un determinado trastorno, sólo que no lleva la mutación genética para la enfermedad.

Los que sospechan que tienen una predisposición a una enfermedad genética debería hablar con su médico acerca de las pruebas genéticas. Mientras que la prueba genética puede aliviar una mente preocupada, altera un estilo de vida poco saludable y determinar el tratamiento para prevenir una enfermedad avance, hay que señalar que existen limitaciones en el proceso. La gravedad de una enfermedad particular, a menudo no se puede predecir. También, además de los factores genéticos, enfermedades a menudo son influenciados por factores externos que pueden o no estar bajo el control del individuo.

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